Enfermedad de células falciformes Diagnóstico
Si usted o su hijo tiene síntomas de la enfermedad de células falciformes, su proveedor de atención médica puede pedir pruebas para diagnosticar la afección. Si los resultados iniciales de la prueba de detección para recién nacidos indican que su hijo puede tener el rasgo o la enfermedad de células falciformes, otras pruebas adicionales pueden confirmar el diagnóstico..
Rostros actuales de la enfermedad de células falciformes
En 1987, Cassandra Trimnell pasó a ser la primera niña en Iowa con un diagnóstico de enfermedad de células falciformes a través del programa de detección para recién nacidos del estado.
Análisis de sangre y pruebas genéticas
Si usted no sabe si tiene el rasgo o la enfermedad de células falciformes, puede averiguarlo haciéndose un análisis de sangre. Los análisis de sangre pueden determinar si su cuerpo produce la proteína de la hemoglobina S y en qué cantidad. Las pruebas genéticas pueden determinar si usted tiene una o dos copias del gen de la hemoglobina S. Además, otras pruebas similares pueden buscar otros tipos de hemoglobina anormales. Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar un diagnóstico de enfermedad de células falciformes si los resultados de los análisis de sangre no son claros. Algunas personas que padecen enfermedad de células falciformes tienen un gen para la hemoglobina falciforme y otro gen para un tipo diferente de hemoglobina defectuosa que causa enfermedades como la talasemia. Las pruebas genéticas o los análisis de sangre pueden detectar estas afecciones.
Prueba de detección prenatal
Los proveedores de atención médica también pueden diagnosticar la enfermedad de células falciformes antes de que nazca el bebé. Esto se puede hacer de dos maneras. La primera usa una muestra de líquido amniótico (el líquido del saco que rodea el embrión en crecimiento). La segunda usa una muestra tomada de la placenta (el órgano que une el cordón umbilical al útero).
Las pruebas antes del nacimiento se pueden hacer desde las 8 o 10 semanas de embarazo. Esta prueba busca el gen de la hemoglobina falciforme en lugar de la hemoglobina anormal en sí. Esta prueba no puede predecir la gravedad de los síntomas de la enfermedad.
Pruebas de detección para recién nacidos
En los programas de detección para recién nacidos, los proveedores de atención médica pinchan el talón del bebé y extraen gotas de sangre en una tarjeta especial. Un laboratorio analiza la hemoglobina en la muestra y envía los resultados de la prueba al proveedor que solicitó la prueba y al proveedor de atención médica del niño. Las pruebas más usadas son la cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC, por sus siglas en inglés), la electroforesis capilar (CE, por sus siglas en inglés) y el enfoque isoeléctrico (IEF, por sus siglas en inglés).
Los proveedores de un equipo especial de seguimiento de la prueba de detección para recién nacidos se comunicarán con usted directamente si su bebé tiene enfermedad de células falciformes. Luego, los proveedores de atención médica del bebé volverán a hacerle la prueba para confirmar el diagnóstico. También pueden recomendar pruebas genéticas.
Además, los programas de detección para recién nacidos evalúan si su bebé tiene el rasgo de células falciformes y si es portador del gen de la hemoglobina S. De ser así, se ofrecerá asesoría genética. Recuerde que cuando un niño tiene el rasgo o la enfermedad de células falciformes, sus futuros hermanos o los futuros hijos de su hijo pueden ser portadores del gen de la hemoglobina S.
Programas de detección para recién nacidos
Los 50 estados tienen programas de detección para recién nacidos. Como resultado, casi todos los recién nacidos en los Estados Unidos son sometidos a pruebas de detección de la enfermedad de células falciformes y de otros trastornos tratables. Muchos otros países tienen programas similares.