Enfermedad de células falciformes Tratamiento

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Si a su hijo le diagnostican enfermedad de células falciformes después de que se confirme el resultado de la prueba de detección para recién nacidos, programe una cita con un hematólogo lo antes posible.

Su proveedor de atención médica puede recomendarle uno o más medicamentos para ayudar a manejar los síntomas y disminuir el riesgo de complicaciones. También pueden ser necesarias las transfusiones de sangre o los medicamentos para el dolor. Para ciertos pacientes, las terapias transformadoras con potencial de cura como un trasplante de sangre y médula ósea o una terapia génica pueden ser opciones.

Es importante trabajar en equipo con su proveedor para establecer un plan de tratamiento. Seguir su plan de tratamiento puede ayudar a reducir los síntomas y disminuir el riesgo de complicaciones. Es posible que los miembros de la familia puedan brindarle cuidados adicionales para ayudarle a manejar la afección de su hijo o la suya propia.

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos ha aprobado cuatro medicamentos para tratar la enfermedad de células falciformes. En 1998, se aprobó la hidroxiurea. Más tarde, L-glutamina y crizanlizumab-tmca fueron aprobadas. Estos medicamentos tratan diferentes aspectos de la enfermedad.

Medicamento de primera línea para prevenir las células falciformes y reducir complicaciones

Hidroxiurea, un medicamento oral que puede reducir la formación de células falciformes de los glóbulos rojos y ayudar a prevenir los síntomas graves de la enfermedad de células falciformes, incluso las crisis de dolor. Los proveedores de atención médica suelen recetar hidroxiurea diaria a bebés a partir de los 9 meses de edad que padecen enfermedad de células falciformes. Si no logra controlar los síntomas lo suficiente, su proveedor le recetará además otros medicamentos. 

• Uso en adultos: la hidroxiurea ayuda a reducir los síntomas graves como crisis de dolor y síndrome torácico agudo. Además, puede mejorar la anemia y reducir la necesidad de transfusiones de sangre y de hospitalizaciones. Aún no se sabe si la hidroxiurea puede prevenir los accidentes cerebrovasculares en adultos.
• Uso en niños: la hidroxiurea puede ayudar a prevenir las crisis de dolor y las hospitalizaciones en niños con enfermedad de células falciformes. Un estudio de bebés de entre 9 y 18 meses muestra que el medicamento reduce la cantidad de episodios de dolor y la dactilitis. Los proveedores pueden recomendar el uso regular de hidroxiurea como sustituto de las transfusiones para niños con mayor riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular, para prevenir un primer accidente cerebrovascular después de un período de transfusiones de sangre. Los estudios sugieren que la hidroxiurea no afecta el crecimiento de los niños, pero se necesitan más estudios.
• Embarazo: las mujeres embarazadas no deben tomar hidroxiurea.

Los posibles efectos secundarios incluyen un recuento bajo de glóbulos blancos o de plaquetas. En raras ocasiones, la hidroxiurea puede empeorar la anemia. Por lo general, estos efectos secundarios desaparecen rápidamente si el paciente deja de tomar el medicamento. Cuando el paciente lo reinicia, el proveedor de atención médica suele recetarle una dosis más baja. La hidroxiurea también puede ayudar potencialmente a las personas con enfermedad de células falciformes a vivir más tiempo. 

HOJA INFORMATIVA

Hoja informativa sobre el uso de la hidroxiurea para la enfermedad de células falciformes

Obtenga más información sobre la hidroxiurea.

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Medicamentos para prevenir o tratar el dolor

• L-glutamina, aprobada para personas mayores de 5 años. Tomar L-glutamina puede ayudar a tener menos hospitalizaciones, menos crisis de dolor, menos necesidad de transfusiones de sangre y un menor riesgo de presentar síndrome torácico agudo. El medicamento es un polvo que se mezcla con una bebida o alimentos como puré de manzana o cereales. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, fatiga, dolor en el pecho y dolor en los huesos o los músculos.
• Los medicamentos para el dolor de venta libre, como el acetaminofeno o el ibuprofeno, pueden tratar el dolor leve a moderado causado por la enfermedad de células falciformes.

Los medicamentos para el dolor que requieren receta médica pueden ser necesarios para los dolores fuertes. A veces el tratamiento se administra en una clínica u hospital. Un proveedor de atención médica puede recetar medicamentos conocidos como opioides para el dolor fuerte o el dolor que dura mucho tiempo. Obtenga información sobre el uso seguro de los medicamentos opioides.

HOJA INFORMATIVA

Enfermedad de células falciformes: cómo controlar el dolor

Obtenga consejos para controlar su dolor y prevenir problemas graves.

Hoja informativa sobre Controlar el dolor con la enfermedad de células falciformes.

• La crizanlizumab-tmca está aprobada para adultos y niños mayores de 16 años con enfermedad de células falciformes. El medicamento se administra a través de una vía intravenosa (IV) en la vena una vez al mes. El medicamento ayuda a evitar que los glóbulos de sangre se adhieran a las paredes de los vasos sanguíneos y bloqueen el flujo de sangre. También ayuda a prevenir las crisis de dolor, reducir la necesidad de transfusiones y calmar la . Un proveedor de atención médica observará de cerca al paciente mientras recibe el medicamento intravenoso y después, para asegurarse de que no tenga una reacción grave. El paciente debe notificar a su proveedor de inmediato si tiene alguno de los siguientes síntomas dentro de las 24 horas posteriores al tratamiento: fiebre, escalofríos, náuseas, vómito, cansancio, mareo, sudoración, sarpullido, ronchas, picazón, sibilancia o dificultad respiratoria. Otros efectos secundarios pueden incluir dolor en las articulaciones y en la espalda.

Su proveedor de atención médica puede recomendar una transfusión de sangre para tratar y prevenir ciertas complicaciones de la enfermedad de células falciformes. La transfusión de sangre es una intervención segura y común durante la cual un paciente recibe sangre donada a través de una vía intravenosa colocada en una de sus venas. La transfusión demora entre 1 y 4 horas, dependiendo de la cantidad que necesite la persona. Los proveedores de atención médica estarán cerca en caso de que se presenten problemas. Obtenga más información sobre las transfusiones.

Las transfusiones de glóbulos rojos aumentan la cantidad de glóbulos rojos y proporcionan glóbulos rojos normales que son más flexibles que los glóbulos rojos que tienen hemoglobina falciforme.

• Las transfusiones agudas tratan las complicaciones graves de la anemia. Los proveedores también pueden administrar transfusiones cuando una persona con enfermedad de células falciformes ha tenido un accidente cerebrovascular o un síndrome torácico agudo, o está experimentando insuficiencia multiorgánica.
• Las transfusiones intermitentes administradas según sea necesario, pueden ayudar a aliviar los síntomas. Las personas que tienen enfermedad de células falciformes suelen recibir transfusiones de sangre antes de una cirugía para prevenir complicaciones.

Las transfusiones de sangre regulares o continuas pueden ayudar a reducir la probabilidad de sufrir otro accidente cerebrovascular en personas que ya han sufrido uno. Los proveedores de atención médica también recomiendan las transfusiones de sangre para niños que tienen resultados anormales en una ecografía transcraneal (ecografía de la cabeza). Las transfusiones pueden reducir el riesgo de sufrir un primer accidente cerebrovascular.

Las personas embarazadas pueden necesitar transfusiones regulares para reducir los síntomas de las células falciformes y el riesgo de complicaciones.

Las transfusiones pueden ayudar a reducir las complicaciones que no mejoran con la hidroxiurea sola. Los proveedores pueden administrar transfusiones a personas que no responden bien a la hidroxiurea.

Entre las posibles complicaciones de una transfusión se encuentra la aloinmunización, que se presenta cuando el sistema inmunitario del paciente reconoce la sangre donada como un invasor extraño y la ataca. También pueden presentarse infecciones y sobrecarga de hierro (acumulación en los órganos del cuerpo). Los pacientes con enfermedad de células falciformes requieren una compatibilidad sanguínea especial para las transfusiones de sangre a fin de disminuir la probabilidad de aloinmunización.

Un trasplante de sangre y médula ósea es una terapia posiblemente curativa para algunas personas con enfermedad de células falciformes. Para tener éxito, los trasplantes requieren un donante compatible, generalmente un pariente consanguíneo cercano.

Otro nombre para un trasplante de sangre y médula ósea es trasplante de células madre hematopoyéticas. Las personas que reciben un trasplante suelen llamarse “receptoras”. Las personas que proporcionan las células para el trasplante son “donantes”.

La prueba del antígeno leucocitario humano (HLA, por sus siglas en inglés) ayuda a evaluar la compatibilidad entre el donante y el receptor. Las pruebas del HLA desempeñan un papel importante en la respuesta inmunitaria del cuerpo a sustancias extrañas. Constituyen el tipo de tejido de una persona, que varía de persona a persona.

Actualmente, la mayoría de los trasplantes de sangre y médula ósea se hacen en niños que han tenido complicaciones, como accidentes cerebrovasculares, crisis torácicas agudas y crisis de dolor repetidas. Los trasplantes son más riesgosos en los adultos. Algunas personas pueden necesitar un trasplante si los medicamentos no funcionan bien para prevenir episodios graves de dolor.

Los científicos están estudiando nuevas formas de ayudar a que más personas con enfermedad de células falciformes puedan obtener un trasplante. Estas formas incluyen técnicas de trasplante de sangre y médula ósea en niños y adultos que no tienen un donante compatible en la familia o que son mayores que la mayoría de los receptores.

Los trasplantes de sangre y médula ósea tienen éxito en aproximadamente el 90% de los niños cuando el donante es un pariente consanguíneo y tiene compatibilidad con el antígeno leucocitario humano (HLA). Incluso con esta alta tasa de éxito, recibir un trasplante sigue teniendo riesgos. Los proveedores de atención médica toman muchas medidas para prevenir complicaciones del trasplante, pero aun así se pueden presentar.

Las posibles complicaciones incluyen las siguientes:

• Enfermedad de injerto contra huésped, que es causada por células trasplantadas que atacan los órganos del receptor
• Mayor riesgo de algunos tipos de cáncer más adelante en la vida
• Infertilidad
• Convulsiones
• Infecciones graves
• Fracaso del trasplante, que causa la reaparición de la enfermedad de células falciformes

Aproximadamente el 5% de los receptores menores de 16 años han muerto a causa de intervenciones de trasplante. Aproximadamente el 9% de los receptores mayores de 16 años han muerto después de recibir un trasplante. Para algunos receptores, un trasplante no cura el dolor a largo plazo asociado con la enfermedad de células falciformes. Un trasplante no siempre puede corregir todo el daño que la enfermedad de células falciformes ha causado.

Para preparar al donante para un trasplante de sangre y médula ósea, su proveedor le administra un medicamento “movilizador” para aumentar la cantidad de  células madres  en su corriente sanguínea. Luego, extrae las células madre de la sangre del donante.

Para hacer espacio en la médula ósea del receptor para las células del donante, el proveedor de salud le administrará medicamentos de quimioterapia “acondicionadores” o usará tratamientos de radiación. Luego, infundirá las células del donante en la sangre del receptor. Las células viajan a través de la corriente sanguínea hasta los espacios de la médula dentro de los huesos. Una vez dentro de la médula ósea, las células pueden producir glóbulos rojos sanos que tienen hemoglobina normal no falciforme.

Debido a que el trasplante puede afectar la fertilidad futura, un posible receptor debe consultar con su proveedor de atención médica sobre las opciones para preservar la fertilidad antes del trasplante.

Las terapias genéticas tienen como objetivo tratar o curar afecciones añadiendo ADN nuevo o modificando el ADN existente. En diciembre de 2023, la FDA aprobó dos terapias genéticas para tratar la enfermedad de células falciformes:

• Autotemcel exagamglogénico, que añade un gen modificado al cuerpo.
• Inyección de lovotibeglogene autotemcel, que hace cambios en un gen que ya está en el cuerpo.

Los investigadores del NHLBI están explorando otros tipos de terapias genéticas que podrían ayudar a proporcionar nuevos tratamientos o una cura para la enfermedad de células falciformes. Las terapias genéticas que cambian las propias células madre hematopoyéticas de una persona podrían ofrecer una cura para las personas que tienen enfermedad de células falciformes, pero no tienen un donante compatible.

De manera similar a un trasplante de sangre y médula ósea, el proveedor administrará quimioterapia o radiación de “acondicionamiento” para hacer espacio en la médula ósea. Luego, infunde las células genéticamente modificadas en la sangre de la persona. Las células viajan a través de la corriente sanguínea hasta los espacios de la médula dentro de los huesos. Una vez dentro de la médula ósea, las células pueden producir glóbulos rojos sanos no falciformes.

Es importante recordar que incluso si la enfermedad de una persona se cura con un trasplante de sangre y médula ósea o terapia genética, todavía puede trasmitir el gen de la hemoglobina S a sus hijos.