Enfermedad de células falciformes Causas y factores de riesgo
¿Quién puede padecer enfermedad de células falciformes?
Las personas con enfermedad de células falciformes dos mutaciones en los genes de la hemoglobina (una de cada uno de sus padres) que dan lugar a una proteína de defectuosa conocida como hemoglobina S. La enfermedad de células falciformes también puede ocurrir cuando un niño hereda un gen de hemoglobina S de uno de sus padres y un gen para un tipo diferente de hemoglobina defectuosa, como beta (β) talasemia o hemoglobina C, del otro padre.
La enfermedad de células falciformes a veces se conoce como anemia de células falciformes.
Las personas tienen rasgo de células falciformes cuando heredan un gen de hemoglobina S de uno de sus padres y un gen de hemoglobina normal, conocido como hemoglobina A, del otro padre. En general, las personas que tienen el rasgo de células falciformes son saludables. Se les puede llamar portadoras del gen de la hemoglobina S porque pueden transmitirlo cuando tengan hijos.
¿Cómo se hereda la enfermedad de células falciformes?
En la imagen de arriba, ambos padres son portadores de la enfermedad de células falciformes. Cada uno tiene un gen de hemoglobina A normal y un gen de hemoglobina S. Esto significa que cada uno de sus hijos tiene:
- Una probabilidad del 25%, o 1 en 4, de heredar dos genes normales de hemoglobina A. Este niño no tiene el rasgo ni la enfermedad de células falciformes.
- Una probabilidad del 50%, o 1 en 2, de heredar un gen de hemoglobina A normal y un gen de hemoglobina S. Este niño tiene el rasgo de células falciformes y es portador del gen de la hemoglobina S.
- Una probabilidad del 25%, o 1 en 4, de heredar dos genes de hemoglobina S. Este niño tiene enfermedad de células falciformes.
Es importante tener en cuenta que cada vez que esta pareja tiene un hijo, la probabilidad de que ese hijo tenga enfermedad de células falciformes sigue siendo la misma. En otras palabras, si el primer hijo tiene enfermedad de células falciformes, todavía hay un 25% de probabilidad de que el segundo hijo también la tenga. Tanto los niños como las niñas pueden heredar el rasgo de células falciformes, la enfermedad de células falciformes o la hemoglobina normal.
Si una persona quiere saber si es portadora del gen de la hemoglobina falciforme, el proveedor de atención médica puede pedir un análisis de sangre para averiguarlo.
¿Corren algunos grupos un mayor riesgo de presentar enfermedad de células falciformes?
La enfermedad es más común en personas de origen o ascendencia africana, del Medio Oriente, del Mediterráneo, de Centroamérica y Sudamérica, y del Sudeste asiático. La enfermedad de células falciformes existe actualmente en la mayoría de los países.
¿Qué debe hacer si es portador o tiene la enfermedad?
Si está planeando tener hijos, es posible que desee reunirse con un asesor genético. Un asesor genético puede responder preguntas sobre el riesgo y explicar las opciones que hay disponibles.
¿Qué es una célula “falciforme”?
Los glóbulos rojos con el tipo normal de tienen forma de disco y son flexibles para que puedan moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos grandes y pequeños y transportar oxígeno por todo el cuerpo.
La hemoglobina falciforme no es como la hemoglobina normal. En condiciones de baja concentración de oxígeno, la hemoglobina S se transforma en hebras rígidas dentro de los glóbulos rojos. Estas hebras rígidas pueden cambiar la forma de la célula y causar glóbulos rojos falciformes o en forma de media luna, dándole así el nombre a la enfermedad. Los glóbulos rojos falciformes no son flexibles y pueden adherirse a las paredes de los vasos, lo que puede bloquear o disminuir el flujo de sangre.
El bloqueo del flujo de sangre significa que las células falciformes no pueden transportar oxígeno al resto del cuerpo. Esto puede causar ataques de dolor intenso y repentino, conocidos como crisis de dolor. Las crisis de dolor pueden aparecer sin previo aviso, y la persona que las padece a menudo necesita ir al hospital para recibir tratamiento. Una crisis de dolor puede durar varias horas o varios días.
Las células falciformes no solo son rígidas sino también muy frágiles y tienden a romperse en un proceso conocido como . Los glóbulos rojos normales viven entre 90 y 120 días, pero las células falciformes sólo duran entre 10 y 20 días.
El cuerpo está siempre produciendo nuevos glóbulos rojos para reemplazar los viejos. Sin embargo, en la enfermedad de células falciformes, el cuerpo tiene problemas para mantener el ritmo de destrucción de las células. Esto puede causar una reducción baja de glóbulos rojos, lo que se conoce como anemia. La anemia resultante puede causar que una persona se canse fácilmente y tenga menos energía.
