EPOC Deficiencia de alfa-1 antitripsina
¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es una afección que aumenta el riesgo de tener enfermedades del pulmón y de otro tipo.
La AAT es una proteína que produce el hígado para ayudar a proteger los pulmones. Si su cuerpo no produce suficiente AAT, sus pulmones se dañan más fácilmente debido al tabaquismo, a la contaminación o al polvo del medio ambiente. Esto puede causar EPOC o bronquiectasia, otra enfermedad pulmonar. La deficiencia de AAT también puede causar enfermedad hepática. La enfermedad hepática puede presentarse en lactantes y niños, y la enfermedad pulmonar suele presentarse en personas mayores de 30 años.
La deficiencia de AAT es hereditaria. Muchas personas no saben que la tienen, pero el diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir la EPOC y otras enfermedades pulmonares graves. Hable con su proveedor de atención médica si tiene un familiar con deficiencia de AAT o que fue fumador y tuvo un diagnóstico de EPOC entre los 40 y 50 años. Además, hable con su proveedor si tiene síntomas como tos continua, dificultad para respirar, sibilancias o enfermedad hepática.
Otra medida importante para prevenir o retrasar la EPOC es dejar de fumar. Si no fuma, no empiece.
¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT)?
Encuentre datos importantes sobre la deficiencia de AAT y las formas de controlarla.
¿Cómo se contrae?
Dado que la deficiencia de AAT es una enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos, no se puede prevenir. Le puede pasar a cualquier persona de cualquier raza u origen étnico. Sin embargo, es más común en personas de raza blancas provenientes del norte de Europa.
Todas las personas heredamos dos genes AAT, un gen de cada uno de los padres. Si hereda un gen mutado o cambiado de cada uno de los padres, tendrá deficiencia de AAT.
Si hereda un gen AAT mutado de uno de sus padres y un gen AAT normal del otro padre, usted es portador de la afección. Es posible que tenga niveles más bajos de proteína AAT en la sangre, pero lo más probable es que no tenga deficiencia de AAT. También es posible que transmita el gen mutado a sus hijos.
La deficiencia de AAT es una enfermedad compleja y muchos factores (algunos conocidos, como el tabaquismo, y otros aún desconocidos) contribuyen a cómo afecta a diferentes personas. A veces, incluso si hereda dos genes AAT con la mutación, es posible que no tenga ningún síntoma ni problemas de salud. Es posible que nunca se dé cuenta de que tiene deficiencia de AAT.
Quizás desee hablar con un asesor en genética si está planeando tener hijos y piensa que podrían tener deficiencia de AAT. Un asesor en genética puede responder preguntas sobre los riesgos y explicar qué opciones hay disponibles.
¿Cuáles son los síntomas?
Algunas personas no tienen ningún síntoma. Para quienes sí tienen síntomas, estos suelen aparecer entre los 20 y los 50 años de edad.
Para las personas cuya deficiencia de AAT afecta los pulmones, los síntomas incluyen tos, sibilancias, dificultad para respirar y tos con flema. Las exacerbaciones también son comunes. A menudo, a las personas primero se les diagnostica asma. Esto se debe a que las sibilancias también son un síntoma del asma. Además, las personas que tienen deficiencia de AAT responden bien a los medicamentos para el asma.
Es posible que algunas personas que tienen deficiencia de AAT tengan daño hepático. Las señales de daño hepático incluyen e hinchazón en las piernas. En raras ocasiones, la deficiencia de AAT puede causar problemas en la piel, como manchas o bultos dolorosos.
¿Cómo se diagnostica?
Es posible que su proveedor de atención médica le haga una prueba de deficiencia de AAT si tiene familiares con deficiencia de AAT o una enfermedad pulmonar o hepática. También puede hacerle pruebas si desarrolla una enfermedad pulmonar o hepática relacionada con la afección.
- Un análisis de sangre puede verificar el nivel de proteína AAT en su sangre. Si el nivel está por debajo de lo normal, es probable que tenga deficiencia de AAT.
- Una prueba genética es la forma más segura de comprobar si tiene deficiencia de AAT y debe hacerse para confirmar los resultados del análisis de sangre y encontrar la mutación en el gen AAT. Si la deficiencia de AAT es parte de su composición genética, también podría afectar a otros miembros de la familia. Un asesor en genética puede ayudarle a comprender qué esperar de una prueba genética y qué significan los resultados para usted y su familia.
- Es posible que su proveedor de atención médica le recomiende una prueba pulmonar para ver cuán bien están funcionando sus pulmones si tiene EPOC asociada con la deficiencia de AAT.
¿Cuál es el tratamiento?
No existe cura para la deficiencia de AAT, pero hay tratamientos para retardar el daño pulmonar que causa. Si tiene enfisema y deficiencia de AAT, quizás le den tratamientos estándar para la EPOC, como broncodilatadores, esteroides inhalados, antibióticos, corticosteroides orales, vacunas regulares, rehabilitación pulmonar, oxigenoterapia y (en los casos graves) cirugía.
Si tiene enfisema, es posible que necesite un tratamiento de por vida conocido como terapia de aumento. Este tratamiento consiste en aumentar los niveles de la proteína AAT hasta alcanzar cantidades aceptables. Esto ayuda a retardar el daño pulmonar. Los efectos secundarios de este tratamiento son poco comunes y pueden incluir fiebre leve, dolor de cabeza, náuseas y mareo.
Si tiene EPOC, es posible que también necesite medicamentos u otros tratamientos. Hable con su proveedor de atención médica sobre las formas de ayudar a prevenir o retrasar el daño pulmonar, como dejar de fumar y evitar el humo de segunda mano, el polvo o la contaminación ambiental.
¿Cómo afecta el embarazo?
Las personas con deficiencia de AAT pueden enfrentar retos durante el embarazo. Es posible que los bebés que nacen de madres con deficiencia de AAT nazcan más pequeños y corran un mayor riesgo de nacer prematuros o por cesárea. Las personas con deficiencia de AAT también corren un mayor riesgo de que se les diagnostique EPOC, de tener dificultad para respirar o de presentar complicaciones del embarazo, como la preeclampsia. Si está pensando en quedar embarazada y ha tenido problemas pulmonares o hepáticos, consulte con su proveedor sobre pruebas para verificar su riesgo de tener deficiencia de AAT.