Fibrosis quística Tratamiento

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Aun cuando todavía no existe una cura para la fibrosis quística, los avances en el tratamiento están ayudando a muchas personas a vivir una vida más larga y saludable. Para manejar la enfermedad, usted colaborará con un equipo de proveedores de atención médica, incluidos especialistas en fibrosis quística. Para los recién nacidos con un resultado positivo en la prueba de detección, el tratamiento podría comenzar mientras se confirma el diagnóstico.

El tratamiento de la fibrosis quística se enfoca en medicamentos y otras formas de despejar las vías respiratorias. Otros medicamentos pueden mejorar la función de la proteína CFTR defectuosa y ayudar a prevenir complicaciones. A veces se necesita soporte respiratorio, apoyo nutricional o cirugía.

Es probable que sus proveedores de atención médica incluyan un especialista en fibrosis quística. Se trata de un médico que está familiarizado con la naturaleza compleja de la fibrosis quística.

Su equipo de atención de la fibrosis quística podría incluir:

• médicos especializados en los pulmones, la diabetes y el aparato digestivo
• terapeutas respiratorios
• asesores genéticos
• especialistas en fertilidad y salud reproductiva
• fisioterapeutas
• enfermeros
• nutricionistas y dietistas
• farmaceutas
• psicólogos
• trabajadores sociales
• médicos y enfermeras de trasplantes

Los jóvenes y la transición al cuidado de adultos

A medida que se hacen más independientes, es imprescindible que los adolescentes y jóvenes con esta afección sepan hacerse cargo de su salud, se encarguen de sus propias citas, se tomen sus medicamentos y otros tratamientos. No seguir las recomendaciones de tratamiento puede causar enfermedades graves e ingresos al hospital.

Las técnicas para despejar las vías respiratorias ayudan a aflojar la mucosidad en los pulmones para que pueda eliminarse, reduciendo las infecciones y mejorando la respiración. Las técnicas pueden incluir:

• formas especiales de respirar y toser, tal como el ciclo activo de respiración (ACBT, por sus siglas en inglés) y drenaje autogénico. Realiza una serie de ejercicios respiratorios para relajar las vías respiratorias y expulsar la mucosidad de los pulmones.
• dispositivos que se usan por vía oral, llamados dispositivos de presión espiratoria positiva (PEP, por sus siglas en inglés). Usa el dispositivo PEP por un cierto número de respiraciones y, luego, exhala o tose con fuerza. El dispositivo dificulta la espiración, lo que ayuda a expulsar la mucosidad de los pulmones. El dispositivo PEP oscilante es un tipo de PEP que también vibra mientras usted espira.
• fisioterapia manual torácica. Otra persona, como un terapeuta respiratorio o un familiar entrenado, da palmadas o sacude la pared torácica. También puede realizarse mediante un dispositivo de percusión. Acostarse en determinadas posturas durante la terapia ayuda a drenar la mucosidad de los pulmones.
• chalecos terapéuticos, también llamados oscilación de alta frecuencia de la pared torácica. Se pone un chaleco conectado a una máquina que lo infla y lo desinfla rápidamente. El chaleco hace vibrar la pared torácica y las vías respiratorias para aflojar la mucosidad.

Los medicamentos para tratar la fibrosis quística pueden mantener y mejorar la función pulmonar, combatir infecciones, eliminar la mucosidad y ayudar a respirar, o intentar mejorar el funcionamiento de la proteína CFTR de una persona.

• Los antibióticos previenen o tratan las infecciones pulmonares y mejoran la función pulmonar. Su proveedor de atención médica podría recetarle antibióticos orales, inhalados o intravenosos (IV).
• Los medicamentos antiinflamatorios, como el ibuprofeno o los corticosteroides, reducen la inflamación. La inflamación causa muchos de los cambios en la fibrosis quística, como la enfermedad pulmonar. El ibuprofeno es especialmente útil para los niños, pero los efectos secundarios pueden incluir problemas de los riñones y del estómago. Los corticosteroides pueden causar adelgazamiento de los huesos y aumento del azúcar en la sangre y la presión arterial.
• Los broncodilatadores relajan y abren las vías respiratorias. Estos tratamientos se toman inhalándolos.
• Los diluyentes de la mucosidad facilitan la eliminación de la mucosidad de las vías respiratorias. Estos tratamientos se toman inhalándolos.
• Los moduladores de CFTR mejoran el funcionamiento de las proteínas CFTR defectuosas. Ayudan con la función pulmonar y pueden ayudar a prevenir problemas pulmonares u otras complicaciones. No todos los moduladores de CFTR funcionan para todas las personas con fibrosis quística porque solo funcionan para ciertas mutaciones del gen CFTR. Su proveedor de atención médica primero ordenará una prueba genética para determinar si es probable que una terapia moduladora de CFTR funcione para usted. Estos medicamentos se toman por vía oral. Algunos moduladores de CFTR podrían interactuar con otros medicamentos, incluidas las píldoras anticonceptivas. Pueden causar efectos secundarios, incluido el empeoramiento temporal de los síntomas respiratorios, congestión nasal o sinusal, dolor de cabeza o dolor abdominal. Aunque no es frecuente, algunas personas experimentan ansiedad o depresión cuando toman moduladores de CFTR. Existen varias terapias moduladoras de CFTR:
  • Un medicamento de triple combinación (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) podría ayudar hasta al 90% de las personas que tienen fibrosis quística. Actualmente está aprobado para adultos y niños mayores de 2 años con ciertas mutaciones del gen CFTR.
  • El ivacaftor está aprobado para adultos y niños desde los 4 meses de nacidos.
  • Una combinación de lumacaftor e ivacaftor está aprobada para personas que tienen al menos 1 año.
  • Una combinación de tezacaftor e ivacaftor está aprobada para personas desde los 4 meses de nacidas.

Las personas asiáticas, negras o hispanas tienen más probabilidad de presentar mutaciones que no responden a los moduladores de CFTR disponibles. 

Si usted no califica para el tratamiento con un modulador de CFTR, su proveedor de atención médica podría recomendarle participar en un estudio clínico. Los científicos continúan trabajando en nuevos tratamientos para la fibrosis quística.

Puede ser muy difícil para las personas descubrir que los moduladores de CFTR no funcionan para ellas debido al tipo de mutación del gen CFTR que tienen. Consulte con su equipo de atención médica sobre el apoyo de salud mental y otras opciones de tratamiento para usted.

Las personas con fibrosis quística que tienen problemas pulmonares graves a veces también necesitan otros tratamientos.

• La oxigenoterapia le da más oxígeno para respirar. Puede recibir oxigenoterapia mediante tubos colocados en la nariz, una mascarilla facial o un tubo colocado en la tráquea.
• La rehabilitación pulmonar es un programa médico supervisado que ayuda a las personas con enfermedades pulmonares a vivir y respirar mejor. Durante el programa, aprenderá ejercicios y técnicas de respiración.
• El apoyo respiratorio utiliza una máquina que insufla aire húmedo en los pulmones a través de un tubo respiratorio o una mascarilla bien ajustada. El profesional médico ajusta el respirador para controlar la frecuencia con la que introduce aire en los pulmones y la cantidad de aire que recibe.
• La oxigenación por membrana extracorporal (ECMO, por sus siglas en inglés) bombea su sangre a través de un pulmón artificial para añadir oxígeno y eliminar dióxido de carbono . Luego, la sangre se devuelve al organismo. Los proveedores de atención médica utilizan la ECMO para tratar a personas con problemas respiratorios graves. Puede utilizarse durante varios días o semanas para dar a los pulmones la oportunidad de recuperarse. Algunas complicaciones de la ECMO son coágulos sanguíneos, hemorragias e infecciones, que pueden poner en peligro la vida del paciente.

Las personas con afecciones avanzadas podrían necesitar cirugía.

• Un trasplante pulmonar podría ayudar a las personas con enfermedades pulmonares graves e insuficiencia respiratoria.
• Un trasplante de hígado (en inglés) podría ser una opción para enfermedades hepáticas avanzadas como la cirrosis.

Las citas periódicas con su proveedor médico son una parte importante de su seguimiento y tratamiento. La frecuencia de estas citas depende de su edad. Los más jóvenes y los que acaban de ser diagnosticados tendrán visitas más frecuentes. Como adulto, puede que vea a su proveedor con menos frecuencia, quizá cada 3 meses y luego una vez al año.

Las citas periódicas pueden incluir:

• educación sobre la importancia de seguir las recomendaciones del tratamiento, como las terapias para despejar las vías respiratorias, el control de las infecciones, la toma de medicamentos según lo prescrito y otras medidas para reducir el riesgo de complicaciones.
• medición de la estatura y el peso y cálculo del índice de masa corporal (BMI, por sus siglas en inglés)
• orientación nutricional, que incluye evaluaciones periódicas y un plan alimentario personalizado para alcanzar sus objetivos energéticos y nutricionales.
• orientación sobre actividad física
• exploración física, incluido el examen del corazón, los pulmones y el abdomen para revisar el estado del hígado y detectar dolor abdominal
• evaluación mediante fisioterapia 
• evaluación y apoyo psicológico
• evaluación para terapia respiratoria 

Incluso si sus síntomas mejoran, asegúrese de visitar a sus proveedores regularmente para recibir atención continua.