Fibrosis quística Causas
¿Qué causa la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad heredada causada por en un llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). El gen CFTR proporciona instrucciones para la CFTR.
Las personas que heredan dos copias de un gen CFTR mutado (una copia de cada padre biológico) tendrán fibrosis quística. Tener dos genes CFTR mutados significa que el cuerpo produce una proteína CFTR que no funciona como debería.
En la fibrosis quística, la proteína CFTR defectuosa cambia cuánta sal entra y sale de las células. Estos cambios causan una espesa y pegajosa y aumentan la cantidad de sal en sudor. La mucosidad espesa puede bloquear y dañar las vías respiratorias de los pulmones, lo que dificulta la respiración. También puede obstruir el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo.
Obtenga información adicional en Cómo funcionan los pulmones.
¿Cómo causan las mutaciones del gen CFTR la fibrosis quística?
Más de 2,000 mutaciones del gen CFTR pueden causar fibrosis quística. Diferentes mutaciones afectan cuánta proteína CFTR producen las células y cuán bien funciona la proteína. Con la mutación genética más común, falta parte del gen CFTR. La mutación produce una proteína CFTR que no puede mantenerse en la forma correcta. Algunas mutaciones del gen CFTR hacen que las células apenas produzcan proteína CFTR.
Normalmente, la proteína CFTR controla la manera en que entran y salen el sodio y el agua de la célula. En las personas que tienen fibrosis quística, la proteína CFTR no funciona correctamente. La proteína CFTR defectuosa hace que la mucosidad sea espesa y pegajosa, porque contiene menos agua. Además, las glándulas sudoríparas de la piel producen sudor muy salado.
¿Cómo se hereda la fibrosis quística?
Cada persona hereda dos genes CFTR: un gen de cada uno de los padres. Los hijos que heredan un gen CFTR con una mutación de cada uno de los padres tendrán fibrosis quística.
Cuando se hereda un gen CFTR mutado de uno de los padres y un gen CFTR normal del otro, esa persona será portadora de la fibrosis quística. Los portadores de la fibrosis quística pueden transmitir el gen CFTR mutado a sus hijos. Los portadores generalmente están sanos, pero pueden tener algunos síntomas leves de fibrosis quística.
La siguiente imagen muestra cómo dos padres que son ambos portadores de fibrosis quística pueden transmitir una mutación del gen CFTR a sus hijos.
Normal CFTR gene = gen CFTR normal
Mutated CFTR gene = gen CFTR mutado
Parents = Padres
Cystic Fibrosis Carrier = portador de fibrosis quística
Children = Niños No Cystic Fibrosis = Sin fibrosis quística
Cystic Fibrosis Carrier = portador de fibrosis quística
Cystic Fibrosis = Fibrosis quística
Si ambos padres tienen un gen CFTR normal y un gen CFTR mutado, cada uno de sus hijos tiene un:
- 25% (1 de 4) de probabilidad de heredar dos genes CFTR normales
- 50% (1 de 2) de probabilidad de ser portador de fibrosis quística, porque heredan un gen normal y un gen mutado
- 25% (1 de 4) de probabilidad de heredar dos genes con mutaciones y tener fibrosis quística