Fibrosis quística Diagnóstico

El diagnóstico de la fibrosis quística requiere varios pasos. Su proveedor de atención médica podría diagnosticar fibrosis quística según sus síntomas y los resultados de las pruebas genéticas y del cloruro en sudor.

Es importante diagnosticar la fibrosis quística lo más temprano posible. Las pruebas de detección neonatales permiten detectar la enfermedad al principio de la vida. El tratamiento temprano ayuda a prevenir complicaciones y puede mejorar la supervivencia.

Prueba de detección universal para recién nacidos

A todos los recién nacidos en los Estados Unidos se les hace la prueba de detección de fibrosis quística. Las pruebas de detección para recién nacidos identifican más de la mitad de los casos de fibrosis quística. Sin embargo, muchas personas que nacieron antes del 2010 no se han hecho la prueba.

La prueba de detección de fibrosis quística en recién nacidos se hace durante los primeros 2 o 3 días de vida del bebé. Se colocan unas cuantas gotas de sangre de un pinchazo en el talón en una tarjeta especial y se analizan en un laboratorio. La prueba le causará a su bebé un breve malestar.

El análisis de sangre revisa los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés), una sustancia química que produce el páncreas. En las personas que tienen fibrosis quística, el IRT tiende a ser elevado. Sin embargo, la mayoría de los bebés con niveles altos de IRT no tienen fibrosis quística. El IRT también puede estar alto por otras razones, como si el bebé nació prematuro (antes de tiempo), tuvo un nacimiento estresante o es portador de fibrosis quística.

Si el IRT es alto, el hospital hará pruebas de ADN del bebé para detectar algunas de las mutaciones del gen CFTR que causan fibrosis quística. El grupo de mutaciones en estas pruebas varía por estado. Después de una prueba de detección positiva, el diagnóstico se confirma con más pruebas.

Las pruebas de detección de mutaciones del gen CFTR a veces pasan por alto casos de fibrosis quística en bebés de ascendencia asiática o africana. Esto se debe a que estos bebés presentan mutaciones del gen CFTR más inusuales para las que no se hacen pruebas.

Prueba de detección de portadores de mutaciones del gen CFTR

Las pruebas genéticas pueden indicarle si es portador de un gen CFTR mutado. Esto se conoce como detección de portadores. Las pruebas genéticas analizan su ADN a partir de una muestra de sangre, saliva o células del interior de la mejilla. Usted decide si desea hacerse esta prueba.

Las personas que heredan una mutación del gen CFTR de uno de los padres son portadores de fibrosis quística. Las personas que heredan una mutación del gen CFTR de ambos padres tendrán fibrosis quística. Obtenga información adicional sobre cómo se hereda la fibrosis quística.

En años anteriores, la prueba estándar para detectar portadores de fibrosis quística buscaba 23 o más de las mutaciones genéticas más comunes que causan enfermedades. Esta prueba tiene mayor probabilidad de no detectar portadores con ascendencia asiática o africana. Ahora, en muchas de las pruebas se incluyen más mutaciones del gen CFTR, pero sigue existiendo una pequeña posibilidad de que usted sea portador de un tipo de mutación que no apareció en la prueba.

Podría ser una buena idea que los hermanos (hermanos y hermanas) de una persona que tiene fibrosis quística se hagan una prueba de fibrosis quística incluso si no tienen síntomas. Otros miembros de la familia, como primos hermanos y medios hermanos, podrían hacerse pruebas si tienen síntomas o si a la familia le preocupa que esas personas puedan tener fibrosis quística o ser portadores.

Después de un resultado positivo o impreciso en la prueba de detección, el diagnóstico debe confirmarse con pruebas adicionales. Un asesor genético puede ayudarle a comprender el significado del resultado de su prueba de detección de portador.

Prueba de detección previa a la concepción y prenatal

Las parejas que planean tener hijos podrían considerar hacerse una prueba para ver si son portadores de fibrosis quística. Hacerse la prueba antes del embarazo le brinda más opciones y más tiempo para tomar decisiones si los resultados muestran que ambos padres son portadores.

Las pruebas se hacen con una muestra de sangre, saliva o células del interior de la mejilla para revisar el ADN. Usted decide si desea hacerse esta prueba. Si está pensando en quedar embarazada o si ya está embarazada, hable con su médico sobre la posibilidad de someterse a una prueba de detección.

Con frecuencia, la madre es la primera en hacerse la prueba. Si el padre tiene antecedentes familiares de fibrosis quística, es posible que le hagan la prueba primero. Si uno de los padres es portador de una mutación del gen CFTR, el siguiente paso es hacerle la prueba al otro padre.

Si ya está embarazada, ambos padres pueden hacerse la prueba al mismo tiempo. Si ambos son portadores de fibrosis quística, entonces se pueden hacer pruebas de diagnóstico prenatal para determinar si el feto tiene dos genes CFTR mutados.

Prueba de sudor

Una prueba de sudor busca niveles elevados del cloruro en sudor. La prueba del sudor es la prueba estándar para diagnosticar la fibrosis quística. Puede usarse si usted o su niño tiene síntomas que podrían indicar fibrosis quística o para confirmar un diagnóstico positivo de una prueba de detección de su bebé recién nacido. Un resultado normal de la prueba del cloruro en sudor por sí solo no significa que no tenga fibrosis quística. Los niveles más bajos de cloruro pueden indicar la necesidad de hacer más pruebas para diagnosticar o descartar la fibrosis quística.

¿Cómo se hace una prueba del cloruro en sudor?

La prueba del sudor detecta una mayor cantidad de cloruro (un componente de la sal) en el sudor de las personas que tienen fibrosis quística. Para producir sudor para esta prueba, se aplica una sustancia química incolora e inodora y un poco de estimulación eléctrica en una pequeña zona del brazo o la pierna de la persona. El sudor se recolecta y se envía al laboratorio de un hospital para su análisis.

Sweat chloride test results for diagnosing cystic fibrosis. The table shows how much chloride in a person’s sweat sample must be present in order to determine whether the diagnosis for cystic fibrosis is positive, unclear, or unlikely. A chloride level of 60 millimoles per liter (mmol/L) or greater indicates cystic fibrosis. A chloride level of 30 to 59 mmol/L indicates that a diagnosis of cystic fibrosis is unclear and that further testing is needed. A chloride level of less than 30 mmol/L indicates that a diagnosis of cystic fibrosis is unlikely. — **Resultados de la prueba del cloruro en sudor para diagnosticar la fibrosis quística.** La tabla muestra cuánto cloruro debe estar presente en la muestra de sudor de una persona para determinar si el diagnóstico de fibrosis quística es positivo, impreciso o improbable. Un nivel de cloruro de 60 milimoles por litro (mmol/L) o por encima indica fibrosis quística. Un nivel de cloruro de 30 a 59 mmol/L indica que el diagnóstico de fibrosis quística está impreciso y que se necesitan más pruebas. Un nivel de cloruro por debajo de 30 mmol/L indica que es poco probable un diagnóstico de fibrosis quística.

Sweat chloride test results = Resultados de la prueba del cloruro en sudor

Chloride level, mmol/L = Nivel del cloruro, mmol/L

Result = Resultado

60 or greater = 60 o mayor

30 to 59 = 30 a 59

Less than 30 = Menos de 30

Cystic fibrosis diagnosis = Diagnóstico de fibrosis quística

Unclear diagnosis; further testing needed = diagnóstico impreciso; se necesitan más pruebas

Cystic fibrosis unlikely = improbable que tenga fibrosis quística