Talasemias Causas y factores de riesgo

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La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que el cuerpo produzca menor cantidad que la habitual de hemoglobina. La hemoglobina es una proteína de los glóbulos rojos que ayuda al transporte de oxígeno a todas las partes del organismo. La hemoglobina está compuesta por dos tipos de cadenas proteicas llamadas alfa globina y beta globina. La talasemia se produce cuando genes defectuosos impiden que el organismo produzca la cantidad adecuada de las cadenas de alfa globina o beta globina. Cuando esto ocurre, los glóbulos rojos no pueden transportar suficiente oxígeno a los órganos y tejidos del organismo.

Si usted hereda genes defectuosos de la hemoglobina de uno de sus progenitores, pero los genes normales del otro, usted es un “portador” de la enfermedad. Con frecuencia, los portadores no tienen síntomas de la enfermedad o pueden presentar anemia leve. Sin embargo, puede transmitirle los genes defectuosos a sus hijos. Si usted hereda genes defectuosos de ambos progenitores, su enfermedad puede ser moderada a grave. Los dos tipos de talasemia son la talasemia alfa y la talasemia beta.

¿Cómo se desarrolla la talasemia alfa?

Se necesitan cuatro genes (dos de cada progenitor) para producir suficientes cadenas proteicas de alfa globina. Si falta uno o más de los genes, tendrá talasemia alfa, lo que significa que el cuerpo no fabrica suficiente cantidad de la proteína denominada alfa globina.

• Si solo le falta un gen, usted es un portador “silente”. Esto significa que no tendrá ningún signo de la enfermedad.
• Si le faltan dos genes, tiene lo que se denomina rasgo de talasemia alfa (también llamada talasemia alfa menor). Esto significa que posiblemente tenga síntomas leves de anemia.
• Si le faltan tres genes, probablemente usted tendrá enfermedad de la hemoglobina H (que un análisis de sangre puede detectar). Este tipo de talasemia provoca anemia moderada a grave.
• Muy infrecuentemente, a un bebé le faltan los cuatro genes. Esta afección se denomina talasemia alfa mayor o hidropesía fetal. Los bebés con hidropesía fetal habitualmente mueren antes o poco después del nacimiento.

Ejemplo de patrón de herencia de la talasemia alfa

En la imagen, los genes de la alfa globulina se ubican en el cromosoma 16. Un niño hereda cuatro genes de la alfa globina (dos de cada progenitor). En este ejemplo, al padre le faltan dos genes de la alfa globina y a la madre le falta un gen de la alfa globina. Cada hijo tiene una probabilidad del 25% de heredar dos genes faltantes y dos genes normales (rasgo de talasemia), tres genes faltantes y un gen normal (enfermedad de la hemoglobina H), cuatro genes normales (sin anemia) o un gen faltante y tres genes normales (portador silente).

¿Cómo se desarrolla la talasemia beta?

Se necesitan dos genes (uno de cada progenitor) para producir suficientes cadenas proteicas de beta globina. Si uno o ambos genes están alterados, tendrá talasemia beta. Esto significa que el cuerpo no podrá producir una cantidad suficiente de la proteína denominada beta globina.

• Si tiene un gen alterado, usted es un portador. Esta afección se denomina rasgo de talasemia beta o talasemia beta menor. Produce síntomas de anemia leves.
• Si ambos genes están alterados, usted tendrá talasemia beta intermedia o talasemia beta mayor (también llamada anemia de Cooley). La forma intermedia de este trastorno causa anemia moderada. La forma mayor causa síntomas de anemia grave.

Ejemplo de un patrón de herencia de la talasemia beta

En la imagen, el gen de la beta globina se ubica en el cromosoma 11. Un niño hereda dos genes de la beta globina (uno de cada progenitor). En este ejemplo, cada progenitor tiene un gen de la beta globina alterado. Cada niño tiene una probabilidad del 25% de heredar dos genes normales (sin anemia), una probabilidad del 50% de heredar un gen alterado y un gen normal (rasgo de talasemia beta) o una probabilidad del 25% de heredar dos genes alterados (talasemia beta mayor).

Puede tener más probabilidades de tener talasemia según los antecedentes familiares y la genética, y su raza o grupo étnico.

Antecedentes familiares y genética

Si sus padres tienen mutaciones en los genes de la alfa globina o beta globina, o en otros genes que afectan las cadenas de la proteína denominada alfa o beta globina, usted puede heredar talasemia. Si alguien de su familia tiene talasemia, usted puede ser un portador. Los portadores pueden transmitirle la afección a sus hijos.

Raza u origen étnico

La talasemia ocurre con mayor frecuencia entre personas con ascendencia del Sur de Asia, Italia, Grecia, Oriente Medio y África.

Las personas con ascendencia del Sur de Asia tienen más probabilidades que los otros grupos de tener al menos dos genes de la alfa globina faltantes, lo que provoca talasemia alfa más grave (enfermedad de la hemoglobina H o talasemia alfa mayor).

Dado que la talasemia está causada por cambios (mutaciones) en los genes, no hay forma de prevenirla. Las personas que no saben si son portadoras de un gen defectuoso que puede causar talasemia pueden pedirle a su proveedor de atención médica que les solicite un análisis de sangre.

Las parejas que planean tener hijos y saben que tienen riesgo de tener un hijo con talasemia posiblemente deseen realizar una consulta con un asesor en genética. Un asesor en genética puede responder preguntas sobre el riesgo y explicar las opciones que están disponibles.

Si está embarazada y usted o su pareja tiene antecedentes familiares de talasemia, posiblemente su proveedor también le recomiende realizarse análisis prenatales. Los análisis prenatales se hacen usando una muestra de líquido amniótico, el líquido del saco que rodea a un embrión en crecimiento, o de tejido extraído de la placenta, el órgano que une el cordón umbilical al útero de la madre. Los análisis antes del nacimiento son seguras y se pueden realizar a partir de las 8 o 10 semanas de embarazo.