Discinesia ciliar primaria Diagnóstico

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Su proveedor de atención médica o el de su hijo diagnosticarán la discinesia ciliar primaria (DCP) con base en sus síntomas, antecedentes familiares y resultados de las pruebas.

Los investigadores han encontrado muchos genes asociados con la DCP. Las pruebas genéticas pueden mostrar si tiene genes defectuosos relacionados con la enfermedad.

Las pruebas genéticas se hacen con una muestra de sangre. La muestra se toma de una vena con una aguja y se analiza en un laboratorio de pruebas genéticas especial.

Es posible que las parejas que planean tener hijos y saben que corren riesgo de tener un hijo con DCP quieran consultar con un asesor genético. Un asesor genético puede responder preguntas sobre el riesgo y explicar las opciones que hay disponibles.

Su proveedor de atención médica puede usar un microscopio especial, conocido como microscopio electrónico, para observar muestras de los cilios en las vías respiratorias. Esta prueba puede mostrar si hay algún problema con la estructura de los cilios o con su funcionamiento.

Un especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo) o un neumólogo (un médico que se especializa en el tratamiento de afecciones que afectan el sistema respiratorio, incluso los pulmones) tomará muestras de sus cilios. El proveedor cepillará el interior de su nariz para eliminar algunas células de las vías respiratorias. Sin embargo, esta prueba no da un diagnóstico final.

Algunas veces, los proveedores de atención médica usan una o más de las siguientes pruebas para ayudar a diagnosticar la DCP. Algunas de estas pruebas son menos complejas que las pruebas genéticas y la microscopia electrónica y se pueden hacer en el consultorio del proveedor.

Según los resultados de su prueba, su proveedor puede recomendar una prueba más compleja.

• Pruebas de oído, nariz y garganta: debido a que los síntomas del oído y los senos paranasales son comunes en la DCP, las pruebas enfocadas en esas zonas pueden determinar si tiene pérdida de audición o pérdida del sentido del olfato. Los exámenes podrían incluir pruebas de presión para comprobar si hay acumulación de líquido en el tímpano.
• Pruebas de función pulmonar: se trata de un grupo de pruebas que evalúan cuán bien funcionan los pulmones midiendo el volumen pulmonar, la tasa de flujo y el intercambio de gases. La función pulmonar puede ser menor en personas que tienen DCP que en aquellas que no tienen la enfermedad.
• Medición de óxido nítrico nasal: esta prueba mide la concentración de óxido nítrico (un gas) cuando usted exhala. En las personas que tienen DCP, la concentración de óxido nítrico es muy baja en comparación con las concentraciones normales. Actualmente se desconoce el motivo.
• Videomicroscopia: para esta prueba, un neumólogo cepilla el interior de su nariz para obtener una muestra de cilios. Luego observa los cilios bajo un microscopio para ver cómo se mueven. El movimiento anormal de los cilios puede ser una señal de DCP.
• Partículas radiomarcadas: para esta prueba, usted respira partículas diminutas que tienen adherida una cantidad pequeña y segura de radiación. Su proveedor probará cuán bien pueden sus cilios mover las partículas. Si sus pulmones eliminan las partículas más lentamente de lo normal, es posible que sus cilios no estén funcionando bien. Esto podría ser una señal de DCP.
• Análisis de semen: esta prueba se usa para hombres adultos. En los hombres, la DCP puede afectar estructuras similares a cilios que ayudan a los espermatozoides a moverse. Como resultado, los hombres que padecen DCP pueden tener problemas de fertilidad. Para esta prueba, se examina una muestra de semen bajo el microscopio. Los espermatozoides que no parecen normales o un recuento bajo de espermatozoides pueden ser señales de DCP.
• Tomografía computarizada (TC) de tórax u otras imágenes: esta prueba busca cambios estructurales en el pulmón como resultado de infecciones crónicas. Un examen físico completo, seguido de una radiografía del tórax y abdomen y una ecocardiografía, identificarán también la mayoría de los casos de situs inversus.

Es posible que su proveedor también quiera hacer pruebas para descartar enfermedades y trastornos que tienen síntomas similares a los de la DCP. Por ejemplo, puede que le hagan pruebas para descartar fibrosis quística (en inglés) o trastornos inmunitarios.