Discinesia ciliar primaria Causas

La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad hereditaria poco común. “Hereditaria” significa que la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes. Con la DCP, este proceso es muy complejo. Los investigadores siguen estudiando cómo se hereda la enfermedad y cuáles genes intervienen.

Por lo general, un niño debe heredar genes defectuosos de ambos padres para tener DCP. Estos genes afectan cómo crecen y funcionan los cilios. Los cilios son estructuras diminutas parecidos a pelo que recubren las vías respiratorias.

Los genes defectuosos pueden hacer que los cilios tengan el tamaño o la forma incorrectos o se muevan de manera equivocada. A veces los cilios faltan por completo. Si los cilios no funcionan bien, las bacterias permanecen en las vías respiratorias. Esto puede causar problemas respiratorios, infecciones y otros trastornos.

Figure A shows the organs that primary ciliary dyskinesia can affect. Figure B shows a cross-section of the trachea (windpipe). Figure C shows a closeup view of normal cilia lining the trachea. The cilia move together in wave-like motions to transport mucus toward the mouth. Figure D shows a closeup view of faulty cilia lining the trachea. The cilia are deformed and do not move together, causing a buildup of mucus. — La Figura A muestra los órganos a los que la discinesia ciliar primaria puede afectar. La figura B muestra una sección transversal de la tráquea. La Figura C muestra una vista en primer plano de los cilios normales que recubren la tráquea. Los cilios se mueven juntos en movimientos ondulatorios para transportar la mucosidad hacia la boca. La Figura D muestra una vista en primer plano de los cilios defectuosos que recubren la tráquea. Los cilios están deformados y no se mueven juntos, causando una acumulación de mucosidad.

Si un niño hereda uno o más genes defectuosos de un solo padre, el niño puede ser "portador de DCP". Los portadores generalmente no tienen síntomas de DCP. Sin embargo, los portadores pueden transmitir genes defectuosos de DCP a sus hijos.

Last updated on July 25, 2024