Investigación sobre la enfermedad de células falciformes

Nuestra División de Enfermedades de la Sangre y Recursos (en inglés) y la División de Investigaciones Intramuros (en inglés), específicamente la Rama Terapéutica Celular y Molecular (en inglés) y la Rama de células falciformes (en inglés), supervisan gran parte de las investigaciones sobre la enfermedad de células falciformes que financiamos.

Investigaciones actuales sobre el tratamiento de la enfermedad de células falciformes  

Muchos estudios apoyados por el NHLBI están analizando las terapias genéticas (genoterapias) y los trasplantes de sangre y médula ósea (BMT, por sus sigas en inglés) como terapias transformadoras para las personas con enfermedad de células falciformes.

NOTICIAS DEL NHLBI

En diciembre de 2023, la FDA aprobó dos terapias genéticas para algunas personas con enfermedad de células falciformes. Aun cuando la experiencia de cada persona es diferente, las personas tratadas con terapia genética tienden a tener menos anemia, menos problemas de salud relacionados con las células falciformes y una mejor calidad de vida relacionada con la salud.

Obtenga más información sobre estas terapias que cambian la vida en una sección de P&R con dos líderes del NHLBI (en inglés).

• Avance rápido del progreso en las curas: la Iniciativa para curar las células falciforme (CureSCi, por sus siglas en inglés) [en inglés] es un esfuerzo de investigación colaborativo liderado por el NHLBI para acelerar el desarrollo de terapias genéticas para tratar la enfermedad de células falciformes. Los estudios clínicos de CureSCi se enfocan en alterar los genes de las células madre hematopoyéticas (formadoras de sangre) de los propios pacientes para que los glóbulos rojos no se vuelvan falciformes. Los resultados de los primeros 10 participantes en un estudio clínico CureSCi (en inglés) de fase 1 demostraron que un tipo de terapia genética era segura y eficaz para reducir las crisis de dolor. Con base en ese éxito inicial, en 2024 se comenzó un estudio de fase 2 (en inglés) de la misma terapia.
• Desarrollo de medicamentos para ayudar a que la sangre funcione mejor: los científicos de la Rama de células falciformes del NHLBI hicieron un estudio (en inglés) en etapa inicial de un medicamento conocido como mitapivat en personas con enfermedad de células falciformes. El estudio demostró que el mitapivat disminuyó la formación de células falciformes y su degradación y podría utilizarse de forma segura para mejorar las concentraciones de hemoglobina. Con base en los resultados prometedores, otros grupos de investigación realizaron estudios más grandes con más participantes. Estos estudios demostraron que los participantes que tomaron mitapivat durante un año tuvieron menos crisis de dolor, además de mejores concentraciones de hemoglobina y menos falciformación de los glóbulos rojos.
• Transfusiones de sangre más seguras: muchos pacientes con enfermedad de células falciformes suelen recibir transfusiones de sangre para tratar y prevenir ciertas complicaciones. Los investigadores financiados por el NHLBI están explorando cómo optimizar la seguridad y los beneficios de las transfusiones de sangre (en inglés) para las personas que viven con la enfermedad.
• Evaluación de las transfusiones mensuales de glóbulos rojos: a medida que las personas con enfermedad de células falciformes se convierten en adultas, podrían presentar enfermedades cardíacas y pulmonares que pueden causar una muerte prematura. Las ecografías del corazón y los análisis de sangre pueden identificar a los pacientes con riesgo de sufrir estas complicaciones. El estudio Enfermedad de células falciformes y riesgo cardiovascular: intercambio de glóbulos rojos (SCD–CARRE) (en inglés) está probando las transfusiones mensuales de intercambio automatizadas como estrategia para reducir las complicaciones graves de la enfermedad de células falciformes, mejorar los síntomas y prevenir las hospitalizaciones y la muerte. Las transfusiones de intercambio extraen la sangre de una persona y la reemplazan con glóbulos rojos de un donante.
• Mejora del acceso a los trasplantes de médula ósea: el NHLBI colabora con el Instituto Nacional del Cáncer en los esfuerzos de financiación para mejorar el acceso a los trasplantes de médula ósea a través de la Red de estudios clínicos relacionados con el BMT (en inglés). Varios estudios están explorando opciones para personas con enfermedad de células falciformes que no tienen un donante compatible que sea miembro de su familia. Por ejemplo, un estudio (en inglés) está comparando el tratamiento de la enfermedad de células falciformes grave con trasplantes de médula ósea usando células de un donante inmunocompatible no emparentado o de un donante no compatible.
• Encuentre más estudios financiados por el NHLBI relacionados con el tratamiento de la enfermedad de células falciformes (en inglés) en NIH RePORTER. También hay disponible información sobre los estudios clínicos para el tratamiento de la enfermedad de células falciformes respaldados por el NHLBI.

Investigaciones actuales sobre el manejo del dolor de células falciformes

• Exploración de nuevas formas de reducir las crisis de dolor: las crisis de dolor, también conocidas como crisis de células falciformes o crisis vasooclusivas, afectan a casi todas las personas con enfermedad de células falciformes. Estas crisis son la principal causa de visitas a los servicios de urgencias y hospitalizaciones de personas con la enfermedad. Un estudio financiado por el NHLBI (en inglés) encontró que tratar a los niños con arginina podría reducir la inflamación asociada con las crisis de dolor relacionadas con las células falciformes y la cantidad de medicamentos opioides necesarios para controlar el dolor.
• Promoción de una atención basada en pautas para el dolor causado por células falciformes: con demasiada frecuencia, los proveedores de atención médica en los departamentos de emergencia no siguen las pautas para tratar el dolor. Esto causa retrasos en el tratamiento, más dolor y más hospitalizaciones. Además, el racismo puede ser una barrera para la atención médica. Un estudio respaldado por el NHLBI está evaluando una vía de atención para promover el cuidado basado en pautas clínicas para los niños que reciben tratamiento en salas de emergencia por crisis de dolor.
• Enfoques innovadores para reducir la drepanocitosis: a través de su programa de Investigación de Innovación para Pequeñas Empresas, el NHLBI está apoyando el desarrollo de una terapia a base de nanopartículas (en inglés) para la enfermedad de células falciformes. La heparina es un medicamento que muestra algunos beneficios potenciales para la enfermedad de células falciformes, pero puede aumentar el riesgo de hemorragia. Este proyecto está probando una versión de nanopartículas de heparina en modelos animales y pruebas de laboratorio para aprender si el compuesto puede reducir la formación de células falciformes sin efectos secundarios no deseados. Si el proyecto (en inglés) tiene éxito, la versión de heparina en nanopartículas estará lista para los primeros estudios en humanos.
• Estudio del papel de las bacterias intestinales en el dolor que causa la enfermedad de células falciformes: los científicos financiados por el NHLBI están estudiando el microbioma intestinal (microbios que viven en los intestinos) de personas con enfermedad de células falciformes. Este es el primer estudio (en inglés) del papel que puede desempeñar el microbioma en el origen de las crisis de dolor causadas por las células falciformes y el dolor a largo plazo. Otros estudios han demostrado que un microbioma desequilibrado puede empeorar el dolor de algunas enfermedades  inflamatorias , como la artritis reumatoide.

Encuentre más estudios financiados por el NHLBI relacionados con el manejo de la enfermedad de células falciformes (en inglés) en NIH RePORTER. También hay disponible información sobre los estudios clínicos relacionados con el dolor que causa la enfermedad de células falciformes respaldados por el NHLBI

Investigaciones actuales sobre el rasgo de células falciformes

Las personas con enfermedad de células falciformes tienen dos genes para la hemoglobina S. En cambio, las personas con el rasgo de células falciformes tienen un gen para la hemoglobina S y otro gen para la hemoglobina A normal. Aun cuando la mayoría de las personas con el rasgo de células falciformes no presentan síntomas, algunas pueden experimentar síntomas en situaciones poco frecuentes. El NHLBI está apoyando las investigaciones para comprender mejor los problemas de salud que podrían enfrentar las personas con el rasgo de células falciformes.

• Estudio de los riesgos para la salud asociados con el rasgo de células falciformes: dos científicos del NHLBI revisaron (en inglés) la evidencia de los vínculos entre el rasgo de células falciformes y varios problemas de salud. Las personas con el rasgo de células falciformes viven tanto como las personas que no lo tienen. La revisión incluyó los resultados de un estudio de casi 48,000 soldados negros que demostraron que los soldados con el rasgo de células falciformes no tenían tasas más altas de muerte súbita comparados con los soldados sin el rasgo. El rasgo de células falciformes aumentó ligeramente la probabilidad de presentar rabdomiólisis (daño muscular) con esfuerzos extremos. Los estudios también sugieren que el rasgo de células falciformes aumenta la probabilidad de presentar enfermedad renal y tromboembolismo venoso.
• Detección de señales tempranas de coágulos sanguíneos peligrosos: un estudio clínico del NHLBI (en inglés) está estudiando la coagulación sanguínea y los marcadores de inflamación en personas con rasgo de células falciformes o enfermedad de células falciformes para identificar factores de riesgo de tromboembolismo venoso. Los investigadores están comparando datos de personas que han tenido tromboembolismo venoso y de personas que no padecen la afección para encontrar posibles vínculos con la enfermedad de células falciformes o el rasgo.

Investigaciones actuales para mejorar el acceso a la atención de la enfermedad de células falciformes

A pesar de sus amplias necesidades de atención médica, muchas personas que viven con enfermedad de células falciformes tienen dificultad para obtener la atención médica adecuada. Las personas suelen informar que se sienten estigmatizadas y que sus síntomas son descartados cuando buscan atención médica. El NHLBI está comprometido con las investigaciones que ayudarán a reducir las barreras que enfrentan los pacientes cuando buscan tratamiento para la enfermedad de células falciformes y tratan de cumplir con su plan de tratamiento.

• Comprensión de las transiciones en la atención de la enfermedad de células falciformes: investigadores financiados por el NHLBI analizaron los registros médicos de 472 jóvenes entre 18 y 24 años que recibieron atención para la enfermedad de células falciformes en una clínica de Alabama. Los científicos verificaron cuántos pacientes con enfermedad de células falciformes recibieron atención médica para adultos después de recibir atención en una clínica pediátrica. Descubrieron que menos de la mitad de los participantes lograron ser transferidos con éxito a cuidados para adultos. Los factores que llevaron a transferencias exitosas incluyeron la participación en atención pediátrica y de adultos en el mismo hospital y el tratamiento con hidroxiurea o transfusiones de sangre. Muchos de los que no se trasladaron a clínicas para adultos abandonaron la atención médica a los 15 años. Lea más acerca del estudio (en inglés). 
• Búsqueda de formas de ayudar a los niños a continuar el tratamiento con hidroxiurea: en 2014, el NHLBI publicó pautas de tratamiento que recomendaban ofrecer hidroxiurea a todos los niños y jóvenes mayores de 9 meses con enfermedad de células falciformes. Sin embargo, un estudio (en inglés) en los estados de Nueva York y Michigan encontró que sólo uno de cada tres niños tomaba este importante medicamento según lo prescrito. Los científicos sugirieron que los programas educativos para las familias y los proveedores de atención médica podrían ayudar a que más niños sigan con este tratamiento que les salva la vida.
• Cómo superar las barreras para reducir el riesgo de accidente cerebrovascular en niños con enfermedad de células falciformes: la enfermedad de células falciformes aumenta en gran medida el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular en los niños; sin embargo, las pruebas de detección y tratamientos regulares pueden reducir este riesgo en más del 90%. El estudio de difusión e implementación de la prevención de accidentes cerebrovasculares mirando el entorno de atención (DISPLACE, por sus siglas en inglés), financiado por el NHLBI, tuvo como objetivo mejorar el acceso a las pruebas de detección de accidentes cerebrovasculares para niños con enfermedad de células falciformes. Los investigadores de DISPLACE identificaron factores (en inglés) que son barreras para la detección eficaz de los accidentes cerebrovasculares, como las dificultades para programar ecografías, la necesidad de recordatorios de citas y la falta de información y educación sobre las pruebas de detección de los accidentes cerebrovasculares. Se les hizo la ecografía recomendada tan solo a casi la mitad de los niños. (en inglés). Además, los científicos observaron la necesidad de mejorar la formación de los proveedores de atención médica que hacen e interpretan las ecografías. Los resultados del estudio DISPLACE son importantes para garantizar un uso más coherente de las pruebas de detección y el tratamiento con base en las pautas.
• Fomento de la educación sobre las terapias genéticas para la enfermedad de células falciformes: el NHLBI, como parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), apoya los esfuerzos para ayudar a las personas a comprender los conceptos básicos de los trastornos de la hemoglobina, así como los tratamientos transformadores. El Proyecto de educación sobre la terapia genética para la enfermedad de células falciformes (en inglés) ofrece materiales educativos para ayudar a las personas a entender las terapias genéticas para que puedan tomar decisiones informadas. Los materiales reflejan los aportes de pacientes, padres de pacientes, proveedores de atención médica, organizaciones comunitarias, grupos de defensa, líderes de la industria, representantes gubernamentales e investigadores. El sitio web incluye un conjunto de preguntas frecuentes (en inglés) que puede ayudar a guiar las conversaciones entre las personas con enfermedad de células falciformes y sus proveedores.

Encuentre estudios financiados por el NHLBI relacionados con las disparidades en salud y la enfermedad de células falciformes (en inglés) en NIH RePORTER. Explore los estudios sobre las disparidades en salud de la enfermedad de células falciformes.

Integrantes de la División de Investigaciones Intramuros (en inglés) del NHLBI , que incluyen investigadores de nuestra Rama de células falciformes (en inglés), se enfocan en desarrollar nuevos tratamientos para la enfermedad de células falciformes. El Laboratorio de Genética y Fisiopatología de células falciformes (en inglés) estudia los factores genéticos y biológicos que subyacen a la variabilidad de los síntomas y complicaciones de la enfermedad de células falciformes.

• Los científicos del NHLBI están usando la biblioteca de reutilización de medicamentos ReFRAME, que lista los medicamentos aprobados por la FDA (en inglés) con potencial para tratar o prevenir las crisis de dolor relacionadas con las células falciformes a un menor costo. Al examinar los medicamentos de la biblioteca, los científicos descubrieron 106 compuestos que detienen la falciformación de la hemoglobina. Análisis posteriores mostraron que 21 compuestos podrían ser tratamientos potenciales para prevenir las crisis de dolor.
• En 2008, el NHLBI creó el Centro de coordinación de información sobre depósitos de datos y muestras biológicas (BioLINCC, por sus siglas en inglés) [en inglés]. Desde entonces, el BioLINCC se ha ampliado para incluir muestras y datos de más de 580,000 personas que participan en más de 180 estudios. Con la incorporación del estudio Recolección de Células Madre Hematopoyéticas para la Cura de las Células Falciformes (Cure Sickle Cell Hematopoietic Stem Cell Collection) en 2022, se pusieron a disposición muestras de células madre (en inglés) y datos del estudio (en inglés) de personas con enfermedad de células falciformes para apoyar la investigación.

Lea más sobre estos proyectos y los estudios clínicos en curso.

El NHLBI lidera y apoya muchos programas e iniciativas en todo el país y el mundo en busca de una cura y trabaja para mejorar la vida de las personas con enfermedad de células falciformes.

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  En 2023, el NHLBI organizó la conferencia sobre la enfermedad de células falciformes 

  La 16.a conferencia anual Enfoque en las Células Falciformes 2023 (SCiF, por sus siglas en inglés) [en inglés] se celebró en octubre de 2023 y fue organizada conjuntamente por el NHLBI y la University of West Indies [Universidad de las Indias Occidentales].

  • Día 1, 10 de octubre: https://videocast.nih.gov/watch=52475 (en inglés)
  • Día 2, 11 de octubre: https://videocast.nih.gov/watch=52477 (en inglés)

  La inscripción está abierta (en inglés) para la 17.a conferencia que se llevará a cabo en septiembre de 2024.
  El Congreso anual de investigación sobre la enfermedad de células falciformes (en inglés) del NHLBI reúne a investigadores, profesionales y proveedores de atención médica para discutir el progreso de los ensayos clínicos en curso y escuchar presentaciones sobre avances en los aspectos científicos y clínicos de la enfermedad de células falciformes.
• El NHLBI apoya tres importantes programas en África subsahariana, en nueve países y once ciudades: el Consorcio panafricano de investigación de la enfermedad de células falciformes (en inglés), la Red SickleGenAfrica de genómica de la enfermedad de células falciformes de África (en inglés) y el programa REACH para lograr eficacia intercontinental con hidroxiurea (en inglés). Todos ellos trabajan para crear capacidad de investigación y desarrollar una infraestructura que mejore la vigilancia de la enfermedad y la prestación de asistencia. El programa REACH ha reportado que el uso de hidroxiurea está asociado a una menor incidencia de malaria en los niños (en inglés). La Red SickleGenAfrica ha organizado grupos de discusión para educar a la población sobre genética y la enfermedad de células falciformes (en inglés).
• El NHLBI participa en el programa SHINE de nuevas vías para estimular la investigación en hematología (en inglés), que se centra en la investigación básica y traslacional temprana en hematología y fomenta las solicitudes de investigadores en todas las etapas de su carrera.
• El programa REDS para estudios de epidemiología de receptores y evaluación de donantes (en inglés) evalúa y mejora la seguridad y eficacia de las terapias de transfusión. El programa también trabaja para abordar de forma proactiva las posibles amenazas emergentes para el suministro de sangre de los Estados Unidos y sirve como recurso para estudios científicos en curso sobre transfusiones.
• El NHLBI ha asumido un papel de liderazgo en la gestión del Proyecto RMIP de innovación en medicina regenerativa (en inglés) en virtud de la Ley de Curas del Siglo XXI (en inglés). A partir de 2017, esta ley autorizó la inversión de 30 millones de dólares en investigación clínica con células madre adultas para tratar enfermedades, incluida la enfermedad de células falciformes.
• El Programa de estudio sobre la epidemiología del receptor y la evaluación del donante (en inglés) pone a prueba las terapias de transfusión y mejora su seguridad y éxito. El programa también tiene la finalidad de abordar las posibles amenazas emergentes al suministro de sangre en los Estados Unidos y sirve como recurso para el trabajo en las investigaciones sobre transfusiones.
• El NHLBI ha asumido un papel de liderazgo en la gestión del Proyecto de Innovación en Medicina Regenerativa (en inglés) bajo la Ley de Curas del Siglo XXI (en inglés). A partir de 2017, la Ley autorizó la inversión de 30 millones de dólares en investigaciones clínicas con células madre adultas para tratar enfermedades, incluida la enfermedad de células falciformes.
• La mayoría de las personas que padecen enfermedad de células falciformes viven en África. El NHLBI apoya tres programas importantes en África al Sur del Sahara en 9 países y 11 ciudades. El Consorcio Panafricano de Investigación sobre las células falciformes (en inglés), la Red de genómica de la enfermedad de células falciformes de África (SickleGenAfrica) (en inglés), y el estudio titulado Cómo lograr la eficacia en todos los continentes con la hidroxiurea (REACH, por sus siglas en inglés) [en inglés] están trabajando conjuntamente para desarrollar la capacidad de investigación y mejorar la vigilancia de las enfermedades y la prestación de atención médica. Sus esfuerzos han sido exitosos:
  • El Consorcio Panafricano de Investigación sobre las Células Falciformes (en inglés) ha demostrado que es posible hacer una detección generalizada de la enfermedad de células falciformes en recién nacidos en el África al Sur del Sahara.
  • La red SickleGenAfrica (en inglés) desarrolló un marco de trabajo ético y presentó los resultados de la participación comunitaria en Ghana, Nigeria y Tanzania.
  • Los investigadores de REACH (en inglés) encontraron que el tratamiento con hidroxiurea está relacionado con una menor incidencia de malaria en niños con anemia de células falciformes en África al Sur del Sahara.

La conferencia anual del NHLBI destaca los avances recientes en las investigaciones y el cuidado de la enfermedad de células falciformes 

Vea las grabaciones de vídeo de la reunión de 3 días de 2024:

• Día 1, 12 de agosto: https://videocast.nih.gov/watch=54991 (en inglés)
• Día 2, 13 de agosto: https://videocast.nih.gov/watch=54992 (en inglés)
• Día 3, 14 de agosto: https://videocast.nih.gov/watch=54993 (en inglés)